沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病;風溼免疫科動脈肝臟發育異常綜合徵
...淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積徵象;特徵性外...
疾病;兒科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體...
疾病;兒科大皰性表皮鬆解症
...發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6...
疾病;皮膚性病科發育不良性痣
...黑素瘤的前期表現。發育不良性痣的發生傾向與遺傳(常染色體顯性遺傳)有關,少數病人爲零星發病,與家族史無關。發育不良性痣-黑素瘤綜合徵是指在兩個或以上的一級親屬中患有多發性發育不良性痣,這些患者患黑素瘤...
疾病;皮膚性病科豹皮綜合徵
...病性黑痣病、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經...
疾病;兒科虹膜角膜內皮綜合症
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光ICE綜合徵
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光虹膜角膜內皮綜合徵
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病