紡錘形白內障
...錘形渾濁;和珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球、視網膜和脈...
疾病;眼科早產兒視網膜病變
...evitreoretinopathy)該病變眼底所見,與本病相似。但多爲常染色體顯性遺傳,發生足月順產新生兒,無吸氧史,不同於本病。預防:對早兒嚴格限制用氧,是唯一的有效預防措施,除非因發紺而有生命危險時,纔可以給以40%濃度的...
疾病持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...一種異型,亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致...
疾病;皮膚性病科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體...
疾病;兒科發育性學習障礙
...分別高4~8倍和5~10倍。有報告顯示,閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。危險因素:早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。病理學:神經解剖與組織學:患者大腦存...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科無翅突變
...第一種類型,據Weters和Bywatess(1943)報道,由於存在於常染色體的致死因子(wg),不但兩翅和兩腳發育受阻,而且肺、氣囊、後腎等各部器官的發育也被抑制;第二種類型是肺和氣囊的發育不受抑制;第三種類型是由於伴性基...
生物學動脈肝臟發育異常綜合徵
...淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積徵象;特徵性外...
疾病;兒科大皰性表皮鬆解症
...發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6...
疾病;皮膚性病科小膠質細胞
...管壁的周細胞(pericyte)或血循環中的單核細胞;②起源於外胚層,認爲腦室室管膜附近有一些幼稚且具有變形運動能力的細胞,稱阿米巴樣小膠質細胞(ameboidmicroglia),是小膠質細胞的前身。室管膜及室管膜下層都是胚胎時期神經...
生物學