氨基多糖病
...代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病...
疾病;皮膚性病科染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病發育性學習障礙
...allearningdisorder,DLD[精神障礙診療規範(2020年版)]概述:發育性學習障礙(developmentallearningdisorder,DLD)是指起始於學齡早期,在同等教育條件下,個體獲得和使用閱讀、計算、書寫表達等學習技能受損。患者受影響的學習技能...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙動脈肝臟發育異常綜合徵
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病別名動脈-肝發育不良綜合徵,膽汁淤積綜合徵,Alagille綜合徵疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類兒科疾病概述動脈肝臟發育異常綜合徵即動脈-肝發育不良綜合徵(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合...
疾病;兒科發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...ìngxuéxízhàngàizhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《發育性學習障礙診療規範(2020年版)》是《精神障礙診療規範(2020年版)》的一部分。《精神障礙診療規範(2020年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2020年11月23日《國家...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙脯肽酶缺乏症
...馬鞍鼻、過距症(hypertelorism)、厚脣、牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊面容。骨質疏鬆、膝關節韌帶鬆弛,關節可過度牽伸,股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙,鼻中隔缺損,智力發育遲緩。疾病名稱:脯肽酶缺乏症英文...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黏多糖貯積症Ⅴ型
...粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因爲本病病人酶的...
疾病;風溼免疫科學習技能發育障礙
拼音:xuéxíjìnéngfāyùzhàngài疾病別名學校技能發育障礙疾病代碼ICD:F81.9疾病分類精神科症狀體徵1.特定閱讀障礙是學習技能發育障礙中的一種,主要特徵爲閱讀障礙。這種閱讀障礙是一種詞的識別技能及閱讀理解的明顯的發...
疾病;精神科先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病;耳鼻喉科