黏多糖貯積症Ⅶ型
...大,可進行性加重。也可爲輕度到中度改變。有多發性骨發育不全,脊柱後彎,雞胸,肋骨下緣外翻,矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無...
疾病;風溼免疫科Austin型異染性腦白質營養不良
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肘關節固定術
...有用的功能。肱橈關節侷限性骨性關節炎,單純切除橈骨小頭能獲得滿意的療效。全肘關節置換成形術,目前還達不到髖、膝、肩關節成形那樣令人滿意的水平,適用範圍仍很有限,對炎症、骨質疏鬆、破壞廣泛和關節鬆弛的病...
手術短肢侏儒免疫缺陷
...性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者並可能會有軟骨-毛髮的發育不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反...
疾病;皮膚性病科聯合免疫缺陷病
...疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系...
疾病;風溼免疫科肘關節融合術
...有用的功能。肱橈關節侷限性骨性關節炎,單純切除橈骨小頭能獲得滿意的療效。全肘關節置換成形術,目前還達不到髖、膝、肩關節成形那樣令人滿意的水平,適用範圍仍很有限,對炎症、骨質疏鬆、破壞廣泛和關節鬆弛的病...
骨科手術;關節融合術;肘關節融合術;手術先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...,故稱Crouzon綜合徵,又稱鸚鵡頭綜合徵、Virchow綜合徵、先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵、狹顱綜合徵等,是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常後路融合術
...rfusion手術名稱:後路融合術分類:小兒外科/脊柱的手術/先天性脊柱側彎的手術ICD編碼:81.00概述:後路融合術用於先天性脊柱側彎的手術治療。先天性脊柱側彎是由於椎體畸形引起的脊柱縱向生長不平衡產生的脊柱側向彎曲,...
小兒外科手術;脊柱的手術;先天性脊柱側彎的手術;手術孕前檢查
...驗等做一些相關檢查,排除一些器質性的疾病。比如排除先天性心臟病,肝臟器質上的病變,雙肺有沒有異常,泌尿系統,腎臟有沒有結石或腫瘤,泌尿系統比如輸尿管、膀胱有沒有異常情況,都進行一下相關的檢查。專科檢查...
化驗及醫學檢查