腓骨肌萎縮症
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性橄欖-腦橋-小腦萎縮
...動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙:如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵:有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...脈絡膜視網膜萎縮(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性橄欖體腦橋小腦萎縮
...動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙:如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵:有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Stargardt病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病