遺傳性運動感覺神經病
...佔全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點爲兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...成這種澱粉樣摺疊。澱粉樣變病最常見的形式是AL、AA、家族性甲狀腺素運載蛋白和透析有關的澱粉樣變病(DRA)。疾病名稱:澱粉樣變病和澱粉樣關節病英文名稱:amyloidosisandamyloidarthrosis分類:風溼科瀰漫性結締組織病代謝性...
疾病痛風及高尿酸血癥
...。慢性鉛中毒時由於腎髒損害可發生高尿酸血癥及痛風。青少年及兒童期痛風系少見病,偶見於肝糖原沉着症Ⅰ型,由於葡萄糖-6磷酸酶缺乏,引起血糖降低,促使糖原分解增加,乳酸產生過多,抑制腎小管排泄尿酸,同時核苷...
疾病結締組織痣
...的患者,可在背部出現多數對稱性無症狀的結節。通常在青少年時發病。結締組織痣也常與結節性硬化病伴發,可見鮫魚皮革樣斑塊,與典型的皮膚損害皮脂腺瘤,甲周纖維瘤和灰白色葉狀斑伴發。輔助檢查:遺傳型結締組織痣...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤Gordon 綜合徵
拼音:Gordonzōnghézhēng疾病別名家族性高鉀性高血壓,Ⅱ型假性醛固酮減低症,familialhyperkaliumhypertension疾病代碼ICD:I15.8疾病分類心血管內科疾病概述Gordon綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性...
疾病;心血管內科Albers-Schonberg病
...性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病人發病早,進展...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...中老年人,原發性非高脂蛋白性黃瘤的播散性黃瘤多見於青少年,泛發性扁平黃瘤病,多見於40~50歲人羣。幼年性黃瘤肉芽腫,多見於出生六個月的嬰兒及青少年人羣。疾病描述:高脂血症(heperlipidemia)是血漿脂質中一種或多種...
疾病;風溼免疫科大腸腫瘤
...皮膚和粘膜有黑色素沉着,特別是在脣部和齒齦.其他息肉青少年性息肉通常是非新生物性的,其生長速度往往超過血液供應,在青春期會自行離斷.只有在發生無法控制的出血或腸套疊時方需手術.增生性息肉也是非腫瘤性的,常發生...
疾病青少年春季疹
...的一定波長的紫外線和冷空氣共同作用所致。該病在一些家族中發病率較高,主要發生在十歲左右的男孩,女孩卻少見,可能由於長髮遮蓋耳朵從而避免了紫外線的直按照射所致。其特徵表現爲初春陽光照射後,耳輪迅速出現紅...
疾病;皮膚性病科神經鞘磷脂沉積病
...發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂...
疾病;神經內科