半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。預後:克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病...
神經內科;脂類沉積病原發性單克隆球蛋白病腎損害
...性黏蛋白沉積,血清M蛋白成分明顯增高)、戈謝(即高雪,Gaucher)病、慢性活動性肝炎、結締組織病及重症肌無力等。症狀體徵:本病腎臟受損不常見,腎臟受損的主要表現爲腎小球腎炎,病人常感疲乏無力、食慾減退、消瘦、貧...
疾病;腎臟內科單核細胞數
...細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。(3)慢性疾病:肝炎、肝硬化等。(4)其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。附註:白細胞分類受技術因素和細胞分佈因素等原因而有較...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞脾臟疾病栓塞療法
...破裂出血,脾腫瘤,原發性血小板減少症,地中海貧血,Gaucher病,Hodgkin病等。禁忌證:肝硬化伴有嚴重黃疸及頑固性大量腹水,膿毒血癥。準備:1.病人準備(1)向病人及家屬交待栓塞療法的目的及可能出現的併發症和意外,...
醫療技術名單核細胞計數
...細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。(3)慢性疾病:肝炎、肝硬化等。(4)其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。附註:白細胞分類受技術因素和細胞分佈因素等原因而有較...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞成人骨壞死
...外,放射線照射、酒精中毒、胰腺炎、鐮狀細胞貧貧血、Gaucher病、肝臟病、紅細胞增多症、糖尿病、肥胖病、高尿酸血癥等亦可誘發本病。所有這些因素如何引起或誘發骨壞死尚不清楚,但推測大多與激素有關。此兩種因素何...
疾病;骨科;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎神經鞘磷脂沉積病
...2.白質和灰質同時受累的類脂質沉積病,如Nimann-Pick病,Gaucher病。共同特點爲類脂質於腦和內臟的嚴重沉積。腦內有神經元的腫脹、空泡形成,亦有廣泛的斑塊性髓鞘脫失。肝、脾、淋巴結和骨髓中有大量類脂質沉積而致臟器腫...
疾病;神經內科第一批罕見病目錄
...Fever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈謝病Gaucher’sDisease32全身型重症肌無力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman綜合徵GitelmanSyndrome34戊二酸血癥I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累積病(I型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeI、II)36血...
詞條;罕見病血液常規檢查
...尿症,Evan氏綜合徵,巨脾症,脾功能亢進症,脾腫瘤,Gaucher氏病,Letterer-Siwe氏病,病毒感染,立克次體感染,某些細菌感染,組織胞漿菌病,瘧疾,DIC,肝病,尿毒症,血管源性腫瘤,大量輸入庫血,新生兒溶血,紫紺型...
化驗及醫學檢查神經系統遺傳病
...些特殊酶的缺乏予以診斷。3.細胞學檢查某些遺傳病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。4.重組核酸技術從已知遺傳病病者的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)...
疾病;神經內科