假性醛固酮減少症
...假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病多發性骨骺發育不良
...ldysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良地圖樣舌
...因不明的良性、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:...
疾病;舌診;望診;舌象;中醫學;舌質;舌形;粘膜病;中醫診斷學;皮膚科疾病糖原貯積病Ⅰ型
...貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神...
疾病;神經內科良性移行性舌炎
...因不明的良性、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:...
疾病;舌診;望診;舌象;中醫學;舌質;舌形;粘膜病;中醫診斷學;皮膚科疾病地圖舌
...因不明的良性、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:...
舌診;望診;中醫學;中醫診斷學;舌象;舌質;舌形;皮膚科疾病;粘膜病;疾病灰色血小板綜合徵
...α顆粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病侷限性剝脫性舌炎
...因不明的良性、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:...
疾病;舌診;望診;舌象;中醫學;舌質;舌形;粘膜病;中醫診斷學;皮膚科疾病α-貯存庫病
...α顆粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-儲存池病
...α顆粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病