隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...色體隱性遺傳。有研究顯示其表皮細胞分裂率明顯增加。發病機制:發病機制還不很清楚。板層狀魚鱗病的臨牀表現:出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病單側腎發育不全
...高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發育不全,從而提高本病的檢出率。單側腎缺如一般無須治療,如因旋轉不良...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形進行性骨幹發育不全
...梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均爲19.2歲,自3月~57歲均有。受累長骨依次爲脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見,顱骨亦爲好發部位。診斷:主要根據X線表現,在鑑別診...
疾病腋窩顆粒狀角化不全症
...不全症的病因尚不明確。Northcutt等報道5例,所有病人於發病前或發病期間均有外用各種除臭劑或止汗劑的歷史,故應考慮可能是接觸這些物質的不常見的反應。但有3例皮損不對稱,難以解釋。患者多見於成人女性,年齡37~73歲...
疾病;皮膚性病科瀰漫性胸膜間皮瘤
...的主要致病因素所有種類的石棉纖維,幾乎都與間皮瘤的發病機制有關,但每種纖維的危險性並不相同,最危險的是接觸青石棉,危險性最小是接觸黃石棉。第1次接觸石棉到發病的潛伏期一般爲20~40年,間皮瘤的發病率與接觸...
疾病;胸外科Crouzon顱面發育不全
...名MrobusCrouzon綜合症或稱鸚鵡頭。疾病病因有遺傳和家族發病傾向,在胚胎發育過程中,顱面骨縫癒合過早。症狀和體徵雙側眼球突出,上頜骨發育不良,鼻短而寬,鉤如鸚鵡,眶下緣縮小,兩眼距離過遠,呈現特殊的“目瞪口...
中段主動脈發育不良
...非特異性動脈炎或結節性動脈炎,故有人持後天性學說。發病機制:腹主動脈縮窄可分爲瀰漫型、節段型,後者按發生的部位分爲腎動脈上、腎動脈下和腎動脈處三型;病變可於一處或多處波及一支或多支內臟動脈,受侵犯的動...
疾病;心血管內科;主動脈及大動脈疾病多發軟骨發育異常
...軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制:腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,有雙核者,單核大...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤腹主動脈發育不良
...非特異性動脈炎或結節性動脈炎,故有人持後天性學說。發病機制:腹主動脈縮窄可分爲瀰漫型、節段型,後者按發生的部位分爲腎動脈上、腎動脈下和腎動脈處三型;病變可於一處或多處波及一支或多支內臟動脈,受侵犯的動...
疾病;心血管內科;主動脈及大動脈疾病先天性股骨發育不全
...骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度的股骨發育不良,重者可導致股骨完全性的發育不全。最常見的PFFD表現爲股骨近端部...
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