多種腎小管功能障礙性疾病
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程,ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程,ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程,ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程,ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程,ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病紅細胞磷丙糖異構酶
...紅細胞磷酸丙糖異構酶(TriosePhosphateIsomerase)缺乏可導致先天性非球型紅細胞溶血性貧血、心臟病和嚴重的精神病。附註:(1)新生成熟紅細胞中TPI含量較高,隨紅細胞衰老而下降。(2)TPI缺乏可導致抵抗力下降和白細胞上升...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定Fanconi-de Toni綜合徵
...病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程,ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;腎內科;腎小管疾病mRNA
...腺苷酸尾巴構成分子中除m7G構成帽子外,常含有其他修飾核苷酸,如m6A等。真核生物mRNA通常都有相應的前體。從DNA轉錄產生的原始轉錄產物可稱作原始前體(或mRNA前體)。一般認爲原始前體要經過hnRNA核不均-RNA的階段,最終才...
生物學5'-NT
概述:5'-核苷酸酶(5'-NT)是一種對底物特異性不高的水解酶,可作用於多種核苷酸。此酶廣泛存在於人體組織,如肝、膽、腸、腦、心、胰等。定位於細胞質膜上,在肝內此酶主要存在於膽小管和竇狀隙膜內。5'-NT測定主...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定紅細胞磷酸甘油醛脫氫酶
...,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧溶血性貧血。GAPD是細胞溶酶體中的一種氧化還原酶,臨牀檢驗很少採用。紅細胞磷酸甘油醛脫氫酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞磷酸甘油...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定