家族性自主神經失調症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科免疫缺陷性肺炎
...慢性念珠菌感染,而無全身感染。部分病例最終可發展爲內分泌病變如甲狀旁腺功能減退或艾迪生病。免疫學上淋巴細胞計數和B淋巴細胞功能均正常。對念珠菌的抗體反應正常,但T淋巴細胞介導的對念珠菌的遲發超敏反應降低...
疾病;呼吸內科家族性自主神經機能異常
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病高胱氨酸尿症
...本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等,毛髮...
疾病;神經內科遠端腎小管性酸中毒
...質脫鈣現象進一步發展爲軟骨病(成人)或維生素C缺乏病(兒童)。4.腎鈣化與腎結石由於大量排鈣,尿枸櫞酸鹽減少而尿偏鹼,極易使鈣鹽沉着形成腎鈣化、腎結石,進一步出現腎絞痛,血尿與尿路感染。5.腎功能損害早期由於腎小...
疾病;腎臟內科強直性肌營養不良
...的合成作用。近年來用靈芝類製劑取得一定效果,也有用內分泌製劑作爲對症治療的。疾病描述:強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特徵...
疾病;神經內科家族性植物神經功能障礙症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科特發性癲癇綜合徵
...智力低下等。也可以有全身症狀,如低血糖發作、代謝或內分泌障礙、阿-斯綜合徵、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絛蟲等。對於發病年齡在中年以上的患者,即使體檢和EEG均未發現異常,也還不能完全排除症狀性癲癇,尚需隨...
疾病;神經內科巴特綜合症
...症;腎小球旁器增生綜合徵;先天性醛固酮增多症分類:內分泌科腎上腺疾病ICD號:E26.1流行病學:巴特綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,男性外顯率較高。1962年Bartter首次報告2例,以後陸續有類似報告。本病較少見,迄今報告...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特爾綜合徵
...症;腎小球旁器增生綜合徵;先天性醛固酮增多症分類:內分泌科腎上腺疾病ICD號:E26.1流行病學:巴特綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,男性外顯率較高。1962年Bartter首次報告2例,以後陸續有類似報告。本病較少見,迄今報告...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病