尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查法布里氏病
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病羊胰
...白酶激活而成糜蛋白酶和羧基肽酶。胰液中尚有核酸酶、乳糖酶等消化酶。胰腺含灰分比較多。在它的提出物中曾找到肌醇、卵磷脂、戊糖等物質。胰腺的製劑--胰酶製劑含胰腺的種種消化酶,能消化澱粉、脂肪和蛋白質。功能...
中醫學;中藥學;中藥材法布里病
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病血管角質瘤綜合徵
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病