第二批罕見病目錄
...interstitiallungdisease70複發性心包炎Recurrentpericarditis71早產兒視網膜病Retinopathyofprematurity72Rett綜合徵Rettsyndrome73短腸綜合徵Shortbowelsyndrome74全身型幼年特發性關節炎Systemicjuvenileidiopathicarthritis75系統性肥大細胞增多症Systemicmastocytosis76大...
詞條;罕見病甲狀腺功能減退症
...分泌甲狀腺激素減少或組織利用不足導致的全身代謝減退綜合徵,簡稱甲減。按其病因分爲原發性甲減,繼發性甲減及周圍性甲減三類。甲狀腺功能減退症的治療主要是替代療法,多數患者需終身替代。甲狀腺功能減退症的病因...
疾病;內分泌系統疾病;甲狀腺病白化病
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南前部缺血性視神經病變
...頭顏色變淺,邊緣模糊。呈輕、中度水腫。視乳頭及附近視網膜可有少量出血。晚期視乳頭水腫消退,遺有部分或全部視乳頭蒼白,視網膜血管變細。3.視野改變:可爲象限盲或半盲,但不以水平或垂直正中線爲界,是與生理...
疾病;眼科醛固酮缺乏症
...鈉血症、嘔吐、高鉀血症及代謝性酸中毒。1.高鉀血症本綜合徵引起的血鉀水平多在5.5~6.5mmol/L之間,輕度的高鉀血症無明顯的臨牀表現,血鉀明顯增高者可有:①心血管系統症狀:表現爲心率減慢、心律不齊,主要是室性期前...
疾病;內分泌科甲狀腺機能減退症
...。一、一般檢查①血常規常有輕、中度貧血,屬正細胞正色素性,小細胞低色素性或大細胞型。②血糖正常或偏低,葡萄糖耐量曲線低平。③血膽固醇,甘油叄酯和β-脂蛋白增高。二、甲狀腺功能檢查①基礎代謝率降低,常在...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;疾病腎上腺色素縮氨脲
...要用於毛細血管通透性增加所致的出血,如特發性紫癜、視網膜出血、慢性肺出血、胃腸出血、鼻出血、大咯血、血尿、痔出血、子宮出血、腦出血等。卡巴克絡的禁忌證:對卡巴克絡或水楊酸過敏者。注意事項:1.有癲癇及精...
腎上腺色素縮氨酸
...要用於毛細血管通透性增加所致的出血,如特發性紫癜、視網膜出血、慢性肺出血、胃腸出血、鼻出血、大咯血、血尿、痔出血、子宮出血、腦出血等。卡巴克絡的禁忌證:對卡巴克絡或水楊酸過敏者。注意事項:1.有癲癇及精...
Bourneville病
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科