馬查多-約瑟夫病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害
...多種損害,甚至以神經系統損害爲主要臨牀表現,如周圍神經病、肌病等。根據患者病史中有眼乾燥、口乾、皮膚乾燥的表現,周圍血中SS-A和SS-B自身抗體陽性,並出現神經系統損害的症狀,若伴有其他結締組織病的表現如類風...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害苯酮尿症
...1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病神經系統副腫瘤綜合徵
...隔效應。早在1888年,Oppenheim描述了1例惡性腫瘤合併周圍神經病的病例。次年他又描述了1例淋巴肉瘤合併延髓性麻痹,認爲是第一例中樞神經系統的遠隔效應。Auche(1890)報道了胃、胰腺、子宮的惡性腫瘤合併周圍神經病。Guichara(1...
疾病;神經內科腦炎所致的精神行爲障礙診療規範(2020年版)
...神經元細胞內抗原-抗體和新型的抗神經細胞表面或突觸蛋白受體抗原-抗體。神經元內抗原-抗體主要來源於細胞核、細胞核仁和細胞質,已報道的有Hu、Ma2、GAD蛋白抗原-抗體等。神經元細胞膜抗原-抗體來源於神經元、神經膠質...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙苯丙酮尿症
...1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病CJD
...,相當一部分人認爲CJD可能是人畜共患的新型傳染病。朊蛋白感染疾病與艾滋病已經被看成是本世紀的全球性兩大頑疾。研究人員曾兩次獲得醫學最高獎,就足以說明研究本病的必要性和重要性。疾病名稱:克羅伊茨費爾特-雅...
神經內科;感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;朊毒體病克-雅病
...,相當一部分人認爲CJD可能是人畜共患的新型傳染病。朊蛋白感染疾病與艾滋病已經被看成是本世紀的全球性兩大頑疾。研究人員曾兩次獲得醫學最高獎,就足以說明研究本病的必要性和重要性。疾病名稱:克羅伊茨費爾特-雅...
感染內科;朊毒體感染;疾病