Azorean病
...但CAG重複序列和其編碼的多聚谷氨醯胺鏈在病變神經元和其他正常組織細胞中所起的作用不同;組織細胞對CAG重複序列和其表達產物多聚谷氨醯胺鏈致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病變中起重要作用。病理改變:病理上中...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...但CAG重複序列和其編碼的多聚谷氨醯胺鏈在病變神經元和其他正常組織細胞中所起的作用不同;組織細胞對CAG重複序列和其表達產物多聚谷氨醯胺鏈致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病變中起重要作用。病理改變:病理上中...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...但CAG重複序列和其編碼的多聚谷氨醯胺鏈在病變神經元和其他正常組織細胞中所起的作用不同;組織細胞對CAG重複序列和其表達產物多聚谷氨醯胺鏈致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病變中起重要作用。病理改變:病理上中...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病短指-球狀晶體異位綜合徵
...而滴擴瞳劑則眼壓下降,故有“反常性青光眼”之稱。(4)其他眼部異常:如先天性瞳孔膜殘存,角膜結節狀變性、視網膜脫離等。(5)視力,近視≥-16.00DS,但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合徵視力明顯減退甚至失...
疾病;兒科馬查多-約瑟夫病
...但CAG重複序列和其編碼的多聚谷氨醯胺鏈在病變神經元和其他正常組織細胞中所起的作用不同;組織細胞對CAG重複序列和其表達產物多聚谷氨醯胺鏈致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病變中起重要作用。病理改變:病理上中...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...但CAG重複序列和其編碼的多聚谷氨醯胺鏈在病變神經元和其他正常組織細胞中所起的作用不同;組織細胞對CAG重複序列和其表達產物多聚谷氨醯胺鏈致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病變中起重要作用。病理改變:病理上中...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病成人類風溼性關節炎性鞏膜炎
...的眼部病變,鞏膜炎和環狀角膜炎是最嚴重的眼部損傷。其他的眼部表現還有鞏膜炎和鞏膜外層炎以及眼球運動障礙。(1)鞏膜炎:引起鞏膜炎的全身疾病以RA最多見。鞏膜炎患者的RA發生率爲10%~33%。而RA患者的鞏膜炎發生率...
疾病;眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...爲小軟齶、無懸雍垂,或完全雙側脣齶裂。③典型的顱面異常及顏面中部發育不良:表現爲凸出的前額、低鼻樑、鼻狹小、上頜發育不良,小嘴、人中短、瞼裂狹小、無淚點、淚管發育不良、無眼淚。耳發育不良,耳郭呈旋轉式...
疾病;皮膚性病科孕中期檢查
...查,如果有高危因素,本人合併內科疾病,有高血壓或者其他的產科疾病的話,要按照醫囑隨時做產前檢查。13~16周孕期檢查:例行產檢項目:體重、血壓:準媽媽體重增加每週約0.5千克。正常血壓不應超過130/90mmHg或與基礎血...
化驗及醫學檢查原發性急性閉角型青光眼臨牀路徑(2009年版)
....203原發性急性閉角型青光眼疾病編碼。2.當患者同時具有其他疾病診斷,但在住院期間不需要特殊處理也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時,可以進入路徑。(六)術前準備(術前評估)1-2天。:1.必需的檢查項目:(1)血...
2009年版臨牀路徑;臨牀路徑