色素沉着-息肉綜合徵
...病概述色素沉着-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。爲常染色體顯性遺傳疾病。疾病描述本病亦稱Peutz-Jeghers綜合徵或口周黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現...
疾病;皮膚性病科連鎖羣
拼音:liánsuǒqún英文:linkagegroup連鎖羣是位於同一染色體上的基因羣。已知基因存在於染色體上,而染色體數目是有限的,基因的數目卻很大。例如黑腹果蠅只有4對染色體,而已知的基因近千個,所以必然是許多基因存在於同...
遺傳;基因;生物學胚囊
...物及大多數被子植物,大孢子母細胞經減數分裂形成4個染色體數目減半的子細胞大孢子。4個子細胞連在一起排成一列或T字形,稱四分體。四分體中,僅靠近合點的1個大孢子發育成胚囊,其餘3個逐漸解體。此種胚囊發育類型,...
神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組:①單基因突變,約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明,約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病;神經內科強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科二倍體
拼音:èrbèitǐ英文:diploid二倍體是細胞核中含有兩個染色體組的個體,通常用2n來表示。二倍體生物體細胞中染色體數目總是成雙的,配子中的染色體數目總是成單的。通過減數分裂形成染色體數減少一半的配子;受精之後,...
治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...異常綜合徵;②白血病前期細胞或白血病細胞出現特殊的染色體異常;③發展爲白血病後生存期短,治療效果差。由於這類疾病的發生多有明確的抗腫瘤藥物使用(如烷化劑等)和放療史,因此又稱爲治療相關骨髓增生異常綜合...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病性比
拼音:xìngbǐ英文:sexratio性比sexratio指同種內雌體數目與雄體數目之比。一般按性染色體決定性別的遺傳方式時所產生的雌雄性別,數目上大體相同,呈1∶1的比例。但不呈1∶1,而偏向一方的也不少。性比通常用雄體對雌體1個...
生物學Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼家族性自主神經機能異常
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病