匐行穿孔性彈性組織變性
...明,發病機制還不清楚。但有兩個問題值得注意:其一,家族內出現同病患者;其二,應用青黴胺或銅離子可減少本病發生。疾病名稱:匐行穿孔性彈性組織變性英文名稱:elastosisperforansserpiginosa別名:Lutz病;穿通性彈力纖維病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肥大性骨關節病
...分爲原發性和繼發性兩類,原發性肥大性骨關節病也稱爲家族性肥大性骨關節病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis),男性好發,男女比例爲8.9∶1,約2/3以上的患者在初生時或15歲左右兩個高峯年齡發病。可併發關節積液,骨髓纖...
疾病伯-韋綜合徵
...因遺傳。病理生理從該病徵有多發性畸形的特點,尤其有家族性發病傾向,故認爲它是一種單基因遺傳病。Wiedemann認爲該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起,也有人認爲是內分泌異常所致,其表現有低血糖、放射免疫測定、胰...
疾病;兒科特發性功能性低血糖症
...值,然後恢復至空腹時水平。病人能耐受72h禁食。糖尿病家族史常缺如。疾病病因:其發病可能是神經體液對胰島素分泌和(或)糖代謝調節欠穩定,或因迷走神經緊張性增高使胃排空加速及胰島素分泌過多。病因尚未清楚,可...
疾病;內分泌科腎小管酸中毒
...軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症...
疾病;兒科高脂蛋白血癥Ⅴ型
...的高脂血症分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅴ型的發病率低,多在成人發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血癥,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥SADS
...治療的,死亡是可以避免的。SADS的信號:有意外死亡的家族史,40歲以下不明原因突然猝死;運動或受到驚嚇時發生昏厥或者癲癇。持續的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。突發心律失常死亡綜合症歷史背景:突然意外的夜間猝...
疾病進行性脂肪營養不良
...脂肪營養不良的女性多於男性,好發於兒童,少數患者有家族史。爲一罕見病。進行性脂肪營養不良的病因:進行性脂肪營養不良可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病遣傳病
...突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病,在胎兒發育過程中,由於環境因素或母體條件的影響,可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現爲晚發,一些致病...
疾病惡性黑素瘤
...白人惡性黑色素瘤的發病率較黑人高。同時部分惡黑也有家族發病史,有家族黑色素瘤的患者佔所有患者的8%~12%。有家族史者首次發病年齡較早,平均爲41.9±16.6歲,而散發患者平均發病年齡爲50歲。基因連鎖性研究已明確家族...
疾病