脂質沉積性肌病
...對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久,無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。隨病情進展,肌無力逐漸加重。一般病程爲數月至數年之久。疾病...
疾病;神經內科神經卡壓綜合徵
...受累引起尺神經支配區感覺障礙。深支卡壓可致手的內在肌萎縮,無力,手深部脹痛和灼痛,夜間痛顯著,拇指內收,其他四指收展無力,環、小指可表現爲爪形畸形,夾紙試驗,Froment試驗陽性。電生理檢查可發現癱瘓肌肉纖...
疾病老年黃斑變性
...膜新生血管進入視網膜下而發生滲出及出血。臨牀上分爲萎縮型(乾性型)和滲出型(溼性型),滲出型又稱爲老年黃斑盤狀變性。本病是老年人失明的主要原因之一。臨牀表現1.早期視物變形、視力減退,後期嚴重視力障礙;2...
疾病;眼科疾病急性腮腺炎性睾丸炎
...播,是流行性腮腺炎的常見併發症,能引起睾丸的軟化和萎縮,如累及雙側可致男性不育。在炎症過程中附睾可同時受累。急性腮腺炎性睾丸炎以往認爲好發於成人,未發育睾丸可不受侵犯,而近年來流行性腮腺炎引起的睾丸炎...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系非特異性感染;睾丸和附睾非特異性感染Shy-Drager氏綜合徵
...萎縮,眼外肌麻痹,肌強直,震顫,共濟失調,肢體遠端肌萎縮,偶有吞嚥困難,腱反射亢進和病理反射陽性,無感覺障礙和智力障礙。植物神經試驗(出汗試驗、皮膚劃痕試驗、Vaisalva動作試驗等)陽性。肌電圖和肌活檢提示...
疾病着色性幹皮病
...、褐色斑點及斑片,伴毛細血管擴張,間有色素脫失斑和萎縮或疤痕,皮膚乾燥。數年內發生基底細胞癌、鱗癌及惡性黑素瘤。3、皮膚和眼對日光敏感。4、病情隨年齡逐漸加重,多數患者於20歲前因惡性腫瘤而死亡。5、組織病...
疾病;皮膚性病科Chediak-Higashi 綜合徵
...下、驚厥、腦神經麻痹和進行性周圍神經病,包括震顫、肌萎縮、無力、深腱反射減弱、步態不穩和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向...
疾病;兒科急性流行性腮腺炎性睾丸炎
...播,是流行性腮腺炎的常見併發症,能引起睾丸的軟化和萎縮,如累及雙側可致男性不育。在炎症過程中附睾可同時受累。急性腮腺炎性睾丸炎以往認爲好發於成人,未發育睾丸可不受侵犯,而近年來流行性腮腺炎引起的睾丸炎...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系非特異性感染;睾丸和附睾非特異性感染第一批罕見病目錄
...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
詞條;罕見病系統性硬皮病
...同程度的硬化和萎縮。患者肢體有肌肉自發痛、肌無力、肌萎縮、肌肉變硬。周圍神經和自主神經系統亦常受累,表現爲末梢血循環不良,指(趾)麻木,感覺異常,掌蹠發冷,多汗等。中樞神經系統的原發性損害較少見。患者神...
疾病;皮膚性病科