第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病藥物中毒性周圍神經病
...經內科疾病概述:許多藥物都有神經毒性,可以引起周圍神經病變。氨基糖苷類抗生素的耳毒性作用是最爲嚴重的藥物中毒性周圍神經病之一,可造成嚴重的聽力傷殘。藥物中毒性周圍神經病起病隱匿,大多數爲遠端對稱性多發...
疾病;神經內科脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
拼音:X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病別名X-連鎖高IgM血癥,伴高IgM性聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高...
疾病;兒科全身系統性疾病引起的耳聾
...瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或惡性腫瘤。二、感覺神經性聾各種原因所導致的內耳及聽覺神經的病理改變,統稱爲感覺神經性聾,常按病因分爲先天性聾、老年性聾、傳染病源性聾、全身系統性疾病引起的聾、藥物中...
疾病;耳鼻喉科Kennedy病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病扭轉痙攣
...攣。原發性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發現紋狀體及蒼白球有明顯異常,顯性遺傳型患者血漿內多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多,意義不明。症狀性扭轉痙攣的基底核病...
疾病;神經內科Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病