遣傳性疾病
...病存在有三聯序列的高度重複現象。這類疾病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次...
疾病肌張力障礙
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因細胞遺傳學
...究也極爲活躍。早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行爲的遺傳學效應,並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳...
生物學心室肌緻密化不全
...X染色體的Xq28區段上,該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合徵)相關基因,提示NVM可能是系統性肌病的一部分。某些NVM兒童可能並存其他遺傳病。2.繼發性病因指在其他先天性心臟病的基礎上,同時...
疾病;心血管內科HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
伴性遺傳
...傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有等位基因,其所決定的性狀的遺傳與由常染色體...
生物學;DNA