多巴反應性肌張力障礙
...4。兒童起病者,多以一側下肢肌張力異常爲首發症狀,患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病crigler-najjar綜合症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病Cheek-Perry綜合徵
...;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病先天性高膽紅素血癥
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病側腦室穿刺及引流
...備1.消毒衣、帽、口罩、手套、2.5%碘酊、75%乙醇。2.剃去患兒前囟周圍的頭髮至兩耳部。將患兒兩臂緊貼身邊用包被包裹固定於仰臥位,頭靠臺端,矢狀縫與診療臺臺面垂直。3.消毒穿刺包(帶芯穿刺針、鑷子、棉球、消毒小瓶...
醫療技術名;手術先天性家族性非溶血性黃疸
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病