亨廷頓舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病慢性進行性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病發育性學習障礙
...成績或日常生活。3.不是由於缺乏教育機會、其他精神或神經病性障礙、視力、聽力或智力障礙等所致。鑑別診斷:智力發育障礙:有智力發育遲緩病史,韋氏兒童智力測驗智商達缺陷水平(總智商、言語智商、操作智商均低於7...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙線粒體基因組
...量供應。近年來發現人的一些神經肌肉變性疾病如Leber氏遺傳性視神經病(主要表現爲雙側視神經萎縮引起急性或亞急性視力喪失,還可伴有神經、心血管及骨骼肌等系統異常)、帕金森病、早老癡呆症、線粒體腦肌病、母系遺傳...
生物學急性閉角性青光眼
...剖及生理方面的因素。⑴解剖結構上正常範圍內的變異和遺傳上的缺陷:如小眼球、小角膜、遠視眼、淺前房、高褶紅膜末卷,使其前房淺房角窄,導致房水排出障礙。⑵生理性改變:瞳孔阻滯,前房淺房角窄,瞳孔中度散大是...
疾病眼球震顫
...眼部與神經系統無異常,視力不佳是因物象震顫所致。有遺傳性,震顫程度因人而異,在慢相方向有一個區域眼球震顫輕微,因此在此方向視力可以顯著提高,患者常喜用代償頭位使此區域經常位於視野正前方,以提高視力。對...
生物學;疾病老年性黃斑變性
...乾性或非滲出性。雙眼常同期發病且同步發展。與老年性遺傳性黃斑部變性(即Haab病)的臨牀經過及表現相同,是否爲同一種病,由於兩者均發生於老年人,家系調查困難,不易確定。本型的特點爲進行性色素上皮萎縮,臨牀...
疾病MS
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化症
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學