神經節苷脂沉積病
...期蛙形體位,面部水腫,哺乳不良,智力發育極差。6~7個月時,患兒對外周仍無反應,吞嚥無力,不能豎頭,肌張力降低,自主活動減少,腱反射亢進。聽覺過敏,驚嚇反射極爲明顯。驚厥頻繁發作,抗驚厥藥物治療往往無效...
疾病;神經內科Krabbe病
...牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此...
神經內科;脂類沉積病;疾病必需脂肪酸缺乏
...重EFA缺乏。新生兒缺乏EFA一週後,就可發生皮膚症狀。四個月大的小兒,若餵給脫脂奶粉,由亞油酸生熱佔總熱量的0.1%以下時,三個月後可發生EFA缺乏的皮膚症狀。在有嚴重蛋白質、能量營養不良的Kwashiorkor嬰兒,給缺脂高蛋...
疾病小兒缺鐵性貧血
...的關係小兒生長迅速,血容量增加很快。正常嬰兒長到5個月時體重增加1倍。早產嬰增加更快,1歲可增加6倍。若初生地血蛋白爲19g/dl。至4.5~5個月時降至11g/dl左右,此時僅動用儲存的鐵即可維持,無需在食物中加鐵。但早產兒...
疾病新生兒期
...,寶寶在出生時,其淚管是部分或全部封閉的,要等到幾個月以後才能完全打開。寶寶的呼吸快而不規則:新生兒的呼吸頻率相對比成人快很多,而且也不規律。這是因爲嬰兒的肺還很小,其神經系統沒完全發育好的緣故。寶寶...
中醫兒科學;中醫學;中醫基礎理論糖原貯積病Ⅱ型
...。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺,呼吸困難,呼吸窘迫。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內死亡。檢查可見巨舌,心臟擴大,少...
疾病;神經內科半乳糖腦苷類脂沉積病
...牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。2.此...
神經內科;脂類沉積病