鐮狀紅細胞性貧血
...病分類:普通外科疾病概述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸症狀。疾病描述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原因是因爲珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變,正常β基因...
疾病;普通外科奧爾波特綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ker)用於減少異常的α1-AT的產生,或阻斷內質網α1-AT結合位點,以避免有效地分泌異常的α1-AT。這是治療研究的前沿。預後:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病尚無有效的特殊治療方法,基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。α1抗胰蛋...
疾病基因剔除
...生物學功能。現以小鼠爲例,先將待剔除的基因製成缺失突變型,在缺失的位置上插入一個選擇基因如新黴素抗性基因(neo),同時再接上另一個選擇基因如胸苷激酶基因(tk)。將這一段帶有已失去原有功能的待剔除基因的DNA片段裝...
不穩定性血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病溶解度降低的血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病血色病性心肌病
...雜合子狀態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基...
疾病;心血管內科蛋白C系統缺乏症
...因長12kb,由8個外顯子組成,已鑑定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。2)蛋白S缺乏症:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合於磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳。...
遺傳病;疾病費波瑞病
...病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己叄糖苷被分解...
疾病;風溼免疫科