智力發育障礙診療規範(2020年版)
...遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範噬血綜合徵
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵反應性組織細胞增生
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵胃食管反流及反流性食管炎
...可自行緩解,部分患兒症狀可持續到4歲以後。腦癱、21—三體綜合徵以及其他原因的發育遲緩患兒,有較高的GER發生率。症狀體徵:1、嘔吐新生兒和嬰幼兒以嘔吐爲主要表現。85%患兒於生後第一週即出現嘔吐、另有10%患兒於...
疾病;兒科彈性痣
...率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型爲嵌合型,則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/(2-X)]÷K(P爲風險率,X爲三體細胞的百分數,K爲係數,通常爲2),染色體結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病反應性組織細胞增多症
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵彈力纖維假黃瘤
...率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型爲嵌合型,則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/(2-X)]÷K(P爲風險率,X爲三體細胞的百分數,K爲係數,通常爲2),染色體結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型爲嵌合型,則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/(2-X)]÷K(P爲風險率,X爲三體細胞的百分數,K爲係數,通常爲2),染色體結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型爲嵌合型,則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/(2-X)]÷K(P爲風險率,X爲三體細胞的百分數,K爲係數,通常爲2),染色體結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃色斑瘤
...率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型爲嵌合型,則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/(2-X)]÷K(P爲風險率,X爲三體細胞的百分數,K爲係數,通常爲2),染色體結構...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病