尼曼-皮克病
...經細胞內的沉積。鑑別診斷應與下列疾病作鑑別:1.糖原貯積症糖原貯積症共有八種類型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常見,均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見於1歲以內,有反覆低血糖發作,且可因此而致智力發育落後。患兒體型亦...
疾病;腎臟內科總脂質
拼音:zǒngzhīzhì英文名:totallipids別名:血清總脂,TL正常值:稱量法、比色法:兒童:3.0~6.0g/L(300~600mg/dl),成人:4.0~7.5g/L(400~750mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:高脂血症、動脈粥樣硬化、糖尿病、糖原貯積病、腎小球腎炎...
化驗及醫學檢查第二批罕見病目錄
...elcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸貯積症Cystinosis22隆突性皮膚纖維肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberans23嗜酸性粒細胞性胃腸炎Eosinophilicgastroenteritis24上皮樣肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmu...
詞條;罕見病肺泡蛋白質沉積症
...理診斷。咳出的痰經80%乙醇固定,PAS染色有15%陽性的脂質。治療:主要針對如何清除沉着於肺泡內蛋白樣物質。近年來用雙腔氣管導管(Carlen導管)或纖支鏡作一側肺或肺葉的生理鹽水灌洗,定期交替進行。近期療效顯示患...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病Ⅱ型
...酶製劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶後,肝內糖原有所減少。併發症糖原貯積病Ⅱ型叄型均可併發呼吸道感染,也是常見的死亡原因之一。預後及...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...脂肪貯積肌病疾病代碼ICD:G71.8疾病分類神經內科疾病概述脂質沉積性肌病(1ipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積,且爲主要的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂...
疾病;神經內科酮體定性(尿)
...:陰性。化驗結果意義:陽性:糖尿病酮症酸中毒、糖原貯積症、劇烈運動、寒冷刺激、嚴重飢餓、惡病質、熱性疾病、外傷、痢疾、嘔吐、麻醉後、小兒週期性嘔吐、酮性低血糖(小兒)等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查...
化驗及醫學檢查脂蛋白腎小球病
...球病變。目前認爲本病是原發於腎小球Ⅲ型僅限於腎臟有脂質沉着的罕見病。症狀體徵:脂蛋白腎小球病主要累及腎臟,且以腎小球受損爲主。全部患者均存在蛋白尿,有的逐漸進展爲腎病範圍的蛋白尿,少數病例同時伴有鏡下...
疾病;腎臟內科汗液電解質檢查
...功能減退症(艾迪生病)、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、糖原貯積症、血管加壓素抵阻性尿崩症。附註:應用WescorMacroduct系統測汗液的滲透壓,只需10μl汗液。相關疾病:胰腺囊性纖維性變、原發性腎上腺皮質功能減退症、腎上腺皮...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;汗液電解質檢查