眼皮膚白化病
...色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性小耳及外耳道閉鎖
...佔2%。第2、3級畸形可能伴發頜面發育不全稱TreocherCollins綜合徵,其特點爲掩、顴、上頜、下頜、口、鼻等積形。伴小耳、外耳道閉鎖及聽骨畸形。疾病病因:前者第1、2鰓弓發育不良引起,後者系第1鰓溝發育障礙所致。病理生...
疾病;耳鼻喉科肱骨上端骨骺分離
...置換。只有在合併肩關節退行性變、關節盂磨損或骨折、發育不良等特殊情況下才考慮全肩置換。但是,對於年輕的患者,從長期隨訪結果來看應用人工肩關節置換術治療可顯著改善患者的疼痛症狀,並在一定程度上改善活動度...
疾病;骨科;四肢損傷;肩部損傷;肱骨上端骨折晶狀體異位
...常、脈絡膜和黃斑缺損,還可產生青光眼、視網膜脫離、眼球震顫、斜視、弱視等併發症。骨骼異常表現爲手足四肢骨細長,長頭和長瘦臉。心血管異常表現爲心臟卵圓孔不閉合、動脈瘤和主動脈狹窄等。一般男性多於女性。(...
眼科疾病;白內障Austin 型幼兒腦硫脂病
...。到3~4歲時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。疾病描述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾...
疾病;風溼免疫科神經系統遺傳病
...智能發育不全、癡呆、行爲異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分...
疾病;風溼免疫科腦性癱瘓
...後期。產前因素如腦部先天性發育缺陷、宮內感染(TORCH綜合徵,即火炬綜合徵)、對乙醇或藥物依賴及吸食可卡因均可引起產前缺氧導致腦癱的發生。產中因素主要是產程中的創傷和窒息。產後因素如持續高熱、黃疸、發生低...
疾病兒童腦積水
...選擇合適壓力的閥門是預防本併發症的關鍵。4.裂隙腦室綜合徵裂隙腦室綜合徵(slitventriclesyndrome)發生率爲0.9%~55%,可以發生在交通性或非交通性腦積水病人的術後。裂隙腦室綜合徵是指分流手術後數年(平均爲4.5~6.5年)出現顱...
疾病;神經外科