原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病B淋巴細胞表面標誌
...的抗人IgM、IgD、IgG、IgA及IgE抗體,分別同標記的熒光抗體染色,則熒光抗體與B細胞表面相應的SmIg結合,在熒光顯微鏡下觀察,凡與熒光標記抗體結合的細胞則細胞膜呈現熒光,爲SmIg陽性細胞,即B細胞,同時用普通光源照明,...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定肢端持續性丘疹性粘蛋白病
...的基質所取代,並見一定量的梭形或星形細胞。以阿新藍染色在pH2.5~4時呈陽性,以甲苯胺藍染色有異染性。PAS染色爲陰性,提示該處沉積物爲透明質酸。以直接免疫熒光技術於表皮真皮交界處的基底帶見顆粒狀IgM沉積。網狀層...
疾病;皮膚性病科色素沉着-息肉綜合徵
...病概述色素沉着-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。爲常染色體顯性遺傳疾病。疾病描述本病亦稱Peutz-Jeghers綜合徵或口周黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現...
疾病;皮膚性病科掌蹠纖維瘤病
...,是一種掌部腱膜遺傳性纖維瘤樣過度增生性疾病。屬常染色體顯性遺傳。診斷要點:1.初爲掌部腱膜處結節,質硬。2.隨纖維化加重,逐漸引起手指伸直活動受限,嚴重時手指呈屈曲狀,蹠部病變與之類似。3.可伴發指節墊。4....
疾病;皮膚性病科肥大細胞增多症
...族性風團性色素沉着:家族性風團性色素沉着罕見。呈常染色體顯性遺傳。組織病理檢查:所有皮膚損害的組織病理學表現爲肥大細胞浸潤,只是位置和數量不同。肥大細胞的特徵爲在細胞質內有異染性顆粒。常規染色時看不到...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病艾滋病視網膜病變
...。在覈心內有2條核糖核酸(RNA)鏈,其上包含着病毒的染色體組和反轉錄酶。發病機制:HIV只能在宿主的活細胞內複製,HIV包含着遺傳基因,但必須依賴宿主細胞才能產生新的病毒顆粒。病毒的遺傳指令可嵌於核糖核酸染染色...
疾病;眼科;視網膜病;全身病與視網膜病變羥磷灰石沉積病
...症的病人可先用X線平生檢查,而後採取滑膜液用茜素紅染色進行光鏡檢查,並選擇適當標本進行電鏡檢查[21]。以作出臨牀診斷。而精確的晶體鑑定,有賴於電子衍射或X線衍射或紅外線分光鏡檢查[20]。本病可見關節及關節周圍HA...
疾病氨基多糖病
...怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。...
疾病;皮膚性病科斑駁病
...]piebaldskin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:斑駁病:爲常染色體顯性遺傳病,皮損出生時即有,最常見於額部,合併有白發,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可發疹,皮損大小不隨年齡增長而變化,部分病人還可合...
疾病;皮膚性病科