鱷皮嬰兒綜合徵
...翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周...
疾病新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周...
疾病;兒科;皮膚疾病特發性尿鈣增多症
...一般認爲系鈣結晶引起尿路損傷所致。此種血尿屬於正常紅細胞形態血尿(即非腎小球性血尿)。而且血尿是小兒IH最常見表現,血尿可爲一過性,亦可呈持續性。蛋白尿一般爲輕、中度,分子量較小,其中主要成分爲β-微球蛋白...
疾病;腎臟內科腎性尿崩症
...髒病(如梗阻性腎病、間質性腎炎、慢性腎盂腎炎、高鈣血癥、失鉀性腎病、腎結核、腎髓質囊性病等),多發性骨髓瘤,腎澱粉樣變,藥物損害(如地美環素、甲氧氟烷、長春新鹼)等。後天性患者由於腎臟和腎外疾病的抗ADH作用...
疾病;腎臟內科遺傳性疾病
...遺傳性”。然而,由於習慣,至今仍沿用家庭性高膽固醇血癥、家族性甲狀腺腫等名稱。
疾病第一批罕見病目錄
...CastlemanDisease17腓骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血癥Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血癥CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性...
詞條;罕見病IgA
...重鏈病、輕鏈病、吸收不良綜合徵、原發性無病種球蛋白血癥、繼發性蛋白血癥、繼發性無丙種球蛋白血癥、繼發性免疫缺陷病(放射線照射、使用免疫抑制劑)、反覆呼吸道感染、輸血反應、自身免疫性疾病、腎病綜合徵、慢性...
青春發育延遲及性幼稚
...芭蕾舞演員等因運動量大,體脂過少,青春期前高泌乳素血癥會發生青春延遲。近年來的研究還提出青少年吸毒亦可導致青春延遲。3.高促性腺激素性性腺功能低下性徵不發育是由於原發性卵巢發育不全或功能障礙所致。病理生...
疾病;婦產科免疫球蛋白A
...重鏈病、輕鏈病、吸收不良綜合徵、原發性無病種球蛋白血癥、繼發性蛋白血癥、繼發性無丙種球蛋白血癥、繼發性免疫缺陷病(放射線照射、使用免疫抑制劑)、反覆呼吸道感染、輸血反應、自身免疫性疾病、腎病綜合徵、慢性...
化驗及醫學檢查脈絡膜視網膜環狀萎縮
...狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性