骨膜發育不良
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良與皮膚有關的免疫缺陷病
...部位分爲以下幾類:1.T細胞性原發性免疫缺陷主要是由於胸腺發育不全,末梢淋巴組織及血循環中缺乏T淋巴細胞,或T淋巴細胞功能不全所造成。2.B細胞性原發性免疫缺陷是由於機體缺乏B細胞,或者是B細胞的功能不正常,因此...
疾病;皮膚性病科Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科動脈肝臟發育異常綜合徵
...asiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁...
疾病;兒科甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常胸腺素
拼音:xiōngxiànsù英文:extrasin;Thymosin概述:胸腺素(thymosin)又稱胸腺多肽,胸腺素是胸腺激素的一種(目前已知的胸腺激素有:胸腺素、血清胸腺因子、胸腺生成素和胸腺體液因子)。胸腺素是由胸腺上皮細胞分泌的一族多...
局部脂肪萎縮
...腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐...
Simon綜合徵
...腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐...
疾病單側腎發育不全
...腎缺如多發生在左側。據Arfeon等人報道URA具有一定的家族遺傳性。病因:URA的胚胎發育與BRA沒有顯著性的差異,主要的問題還是在輸尿管芽上。胚胎期一側生腎組織和輸尿管芽生長紊亂、未能發育,對側腎常呈代償性肥大。未發...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形甘露糖苷貯積症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常