神經元蠟樣脂褐質沉積症
...文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuron...
疾病;神經內科CM1黑蒙性白癡
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常支氣管肺澱粉樣變
...異的臨牀綜合徵,其共同特點爲均具有細胞外澱粉樣物質沉積。1854年Virchow首次稱本病爲澱粉樣變(amyloidosis),這是因沉積的澱粉樣物(amyloid)遇碘和硫酸時,顯現與澱粉相似的染色反應,在光鏡下呈無定形的均一嗜伊紅物。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性病
...異的臨牀綜合徵,其共同特點爲均具有細胞外澱粉樣物質沉積。1854年Virchow首次稱本病爲澱粉樣變(amyloidosis),這是因沉積的澱粉樣物(amyloid)遇碘和硫酸時,顯現與澱粉相似的染色反應,在光鏡下呈無定形的均一嗜伊紅物。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性
...異的臨牀綜合徵,其共同特點爲均具有細胞外澱粉樣物質沉積。1854年Virchow首次稱本病爲澱粉樣變(amyloidosis),這是因沉積的澱粉樣物(amyloid)遇碘和硫酸時,顯現與澱粉相似的染色反應,在光鏡下呈無定形的均一嗜伊紅物。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病甲狀腺毒性黏蛋白沉積症
...性水腫(myxedema),系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能...
CM1神經節苷脂貯積症
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅰ型
...承霤病’,1952年以後,由於在病人肝內發現硫酸皮膚素沉積,並將這類綜合徵改稱爲黏多糖貯積症。1957年發現病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根據病人尿中排出黏多糖的類型不同而將本病分爲6型。近年來隨着生物化學和遺...
疾病;風溼免疫科Krabbe病
...sis;infantilefamilialdiffusesclerosis;Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資...
神經內科;脂類沉積病;疾病