腓骨肌萎縮症
...,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症(distalmyodystrophy)臨牀表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病(familialamyloidpolyneuropathy)臨牀與CMT難區分,需藉助...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症(distalmyodystrophy)臨牀表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病(familialamyloidpolyneuropathy)臨牀與CMT難區分,需藉助...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病垂體性侏儒症
...部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能...
疾病;內分泌科先天性白內障
...遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)圖3常染色體隱性遺傳家系(完...
疾病兒童自閉症
...1/4患兒智力正常,l/4下降至輕度智力低下,和1/2屬中重度智力低下。體格檢查發現在7歲前,患兒平均身高偏低,腦電圖有較多異常、根據臨牀表現診斷較易,但需排除兒童精神分裂症,精神發育遲滯,兒童多動症及Rett綜合...
心理學與精神病學;自閉症兒童孤獨症
...1/4患兒智力正常,l/4下降至輕度智力低下,和1/2屬中重度智力低下。體格檢查發現在7歲前,患兒平均身高偏低,腦電圖有較多異常、根據臨牀表現診斷較易,但需排除兒童精神分裂症,精神發育遲滯,兒童多動症及Rett綜合...
疾病特發性癲癇綜合徵
...。近年來對上百個JME家系調查發現,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。(1)多在12~15歲發病,佔小兒癲癇3%,成人癲癇10%以上,無性別差異。患者可伴GTCS、肌陣攣失神或失神發作等。發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺...
疾病;神經內科骨膜發育不良
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...失、插入和拼接突變,均導致CDL8功能喪失,呈常染色體隱性遺傳。病理生理CDL8表達於全部白細胞的表面,在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎症部位移行...
疾病;兒科先天性腎病綜合徵
...天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病...
疾病;腎臟內科