胎兒酒精綜合徵
...現某些明顯畸形兒。鑑別診斷:注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑑別。治療方案:無特殊治療方法。母親在孕前及孕期應儘可能禁酒。併發症:表現多樣,也可出現大血管畸形、腎畸形或發育不良、輸尿管積水、泌尿生殖...
疾病;神經內科δ-儲存池病
...有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存池病;δ-貯...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病苯丙酮尿症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病伯-韋綜合徵
...、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。爲常染色體顯性遺傳也可能爲多基因遺傳。症狀體徵1.臍膨出爲主要最突出的畸形,一般爲巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸。2.巨舌舌體充滿口腔常將舌伸出口外,...
疾病;兒科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病δ-貯存池病
...有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存池病;δ-貯...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病原發性丙種球蛋白缺乏症
...較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清免疫球...
疾病;遺傳病播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病,臨牀以小關節受累、皮下結節和中樞神經系統受損爲特徵。症狀體徵臨牀上數月嬰兒即可發病,表現爲小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周圍和皮下組...
疾病;兒科肝卟啉病
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病