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遺傳性侷限性瘙癢症
拼音：yíchuánxìngjúxiànxìngsàoyǎngzhèng英文：hereditarylocalizedpruritus疾病分類：皮膚性病科疾病概述：這是一種X性聯顯性遺傳病，女性多見，常在30歲左右發病，多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢，引起反覆搔抓。1965年Comings等曾報...
疾病；皮膚性病科 -
性連鎖遺傳病
拼音：xìngliánsuǒyíchuánbìng英文：sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病（sex-linkeddisorder）以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患...
疾病；遺傳；遺傳病 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...易長脹破而溶血，紅細胞通過脾時易被破壞而溶解，發生血管外溶血。診斷檢查實驗室檢查：1、外周血象貧血多爲輕至中度，發現危象時可呈重度，網織紅細胞升高，MCV和MCH多正常，MCHC可增加，白細胞及血小板多長外周血塗片...
疾病；血液科 -
遺傳性系統性澱粉樣變病
拼音：yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病，發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向，其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成，它們之間相互聯繫，既...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性舞蹈病
...似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合徵、紅細胞增多症、艾滋病和風溼性舞蹈病。對患者進行詳細的臨牀檢查和必要的輔助檢查有助於亨廷頓...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性小腦性共濟失調
拼音：yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明，病變主要累及小腦，但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，男女發病率無明顯差異。...
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X連鎖顯性遺傳
拼音：Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性...
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母系遺傳
拼音：mǔxìyíchuán英文：maternalinheritance母系遺傳（maternalinheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變，發病較早，表現爲...
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結腸血管擴張
...者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史，結腸血管擴張症可分爲3種類型：Ⅰ...
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遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）
...lùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。發佈通知：國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；血液科臨牀路徑