毛細血管擴張性共濟失調
...複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合...
疾病;神經內科彼得異常
...些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、產傷、先天遺傳性角膜營養不良和角膜混濁。產傷所致的角膜混濁,後彈力層的撕裂呈垂直性波紋狀;彼得異常與先天性青光眼不同處還在於角膜直徑無擴大,角膜混濁與透明區有明...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼巖藻糖苷貯積症
...生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
疾病;風溼免疫科艾-蕩綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病