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弗布利綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Fabry-Anderson病
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性血管角質瘤
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Anderson-Fabry綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人，但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
基因異常
...）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵...
疾病 -
格子狀角膜變性
...種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber（1890）首次描述。之後Haab（1899）與Dimmer（1899）又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs（1902）進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers（1938）報...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良