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Sweeley-Klionsky綜合徵
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
脊髓海綿狀血管瘤
...，此大多與蛛網膜下隙出血有關。由於血管的急性或慢性擴張，當體積達到一定程度時，可因破裂而併發出血。亦可出現進行性神經功能障礙，由於出血反覆發生，其神經功能障礙症狀可持續數天之久。脊髓海綿狀血管瘤的併發...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；脊髓血管畸形 -
雙側腎發育不全綜合徵
...腎發病機制未明。Hilde-brand等認爲多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由後腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
...腎發病機制未明。Hilde-brand等認爲多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由後腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
小兒脾切除術
...及脾功能亢進、珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）、遺傳性球形細胞增多症、獲得性溶血性貧血及再生障礙性貧血、先天性代謝性缺陷及某些非特異性脾大。原發性血小板減少性紫癜反覆發作，藥物治療無效時也可採用脾切...
手術 -
萊伯遺傳性視神經病
...兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
兒童脾切除術
...及脾功能亢進、珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）、遺傳性球形細胞增多症、獲得性溶血性貧血及再生障礙性貧血、先天性代謝性缺陷及某些非特異性脾大。原發性血小板減少性紫癜反覆發作，藥物治療無效時也可採用脾切...
小兒外科手術；脾臟的手術；手術 -
Leber遺傳性視神經病變
...兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病