多基因遺傳病
...和膚色深淺,毛髮疏密等,是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的,無顯性和隱性之分。每對基因作用較小,但有積累效應。在發病時還常受環境因素的影響,故也稱多因子遺傳(multifactoriali...
疾病多基因遺傳
拼音:duōjīyīnyíchuán英文:polygenicinheritance多基因遺傳(polygenicinheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定,而非單一基因的作用,因而呈現數量變化的特徵,故又稱爲數量性狀遺傳。多基因遺傳...
彈性假黃瘤病
...醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科基因
...īn英文:gene[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科遺傳性對稱性色素異常症
...romatosissymmetricahereditaria疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側手足背對稱性多發性色素脫失斑,其中心爲島狀淡褐色...
疾病;皮膚性病科X連鎖顯性遺傳
...實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者...
性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病母系遺傳
...alinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病...
變異性卟啉症
拼音:biànyìxìngbǔlínzhèng疾病別名南非遺傳性卟啉症混合性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等,它具遲發性皮膚卟啉症類似皮...
疾病;皮膚性病科