單基因遺傳病
...來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連...
疾病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...,亦無頸蹼。疾病病因本病徵病因不甚清楚,一般認爲與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:1.多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱...
疾病;兒科艾-蕩綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病