全身性疾病伴發黑素沉着
...功能衰竭、肝硬化、貧血、血色病、澱粉樣變、維生素A缺乏、維生素B12和葉酸缺乏、煙酸缺乏、壞血病、吸收不良綜合徵、流浪者病。症狀體徵:(1)慢性感染一些慢性感染,特別是瘧疾、黑熱病、血吸蟲病、結核等,可以發...
疾病;皮膚性病科症狀性卟啉病
...性因素的綜合作用下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病克拉貝病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病遲發性皮膚卟啉病
...性因素的綜合作用下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病其它全身性疾病伴發黑素沉着
...硬化(9)貧血(10)血色病(11)澱粉樣變(12)維生素A缺乏(13)維生素B12和葉酸缺乏(14)煙酸缺乏(15)壞血病(16)吸收不良綜合徵(17)流浪者病。症狀體徵:1、慢性感染一些慢性感染,特別是瘧疾、黑熱病、血吸蟲病...
疾病;皮膚性病科維生素E 缺乏神經病
...引起血漿D(右旋)α-生育酚水平低於正常時就引起維生素E缺乏病。維生素E缺乏可導致神經元軸突膜損傷,從而造成周圍神經、脊神經節、後根和脊髓後柱的軸突變性。患者逐漸出現腱反射減弱、消失,小腦性共濟失調,皮膚感覺...
疾病;神經內科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病