家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病異常血紅蛋白病
...是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙,一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發現400多種結構異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生...
疾病嚴重肝病所致的凝血異常
...;門脈高壓、充血性脾大時,血小板減少等均可導致凝血異常。疾病描述:肝在凝血因子的合成及代謝中起重要作用,除組織因子和因子Ⅳ外其它凝血因子幾均在肝內合成。嚴重肝病及肝功能衰竭時可發生DIC和原發性纖溶亢進;...
疾病;血液科指甲-髕骨綜合徵
...管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物,有尿濃縮能力損害,尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發展到腎衰竭,死於尿毒症。Meyrier等報道了兩個家族,顯示了腎臟病變進展的多樣性。其...
疾病;腎臟內科黃瘤
...肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和繼發性。原發性者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天...
疾病黃瘤病
...肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和繼發性。原發性者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天...
疾病脂肪纖維瘤
...肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和繼發性。原發性者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃瘤症
...肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和繼發性。原發性者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃疣病
...肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和繼發性。原發性者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃脂增生病
...肥胖、冠心病、飲食不當和脂代謝異常患者。一般分爲高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分爲原發性和繼發性。原發性者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病