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神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病，根據遺傳方式、Kell血型，分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病；神經內科 -
青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見，常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發育，呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有...
疾病；婦產科 -
細胞遺傳學
...人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳上的作用。發現孟德爾遺傳因子和染色體行爲的平行現象以及提出交叉模型學說是這方面早期的重大貢獻。以後看摩爾根及其學派通過對果...
生物學 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...細菌性感染爲主要臨牀特徵。本病可分爲性聯遺傳型、常染色體隱性遺傳型、突變型及遲髮型，所謂遲髮型係指臨牀症狀輕微，診斷較晚者。症狀體徵該病僅見於男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進...
疾病；兒科 -
Y連鎖遺傳
...chuán英文：Y-linkedinheritanceY連鎖遺傳是如果致病基因位於Y染色體上，並隨着Y染色體而傳遞，故只有男性纔出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方...
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限制片段長度多態性
...所用的探針爲來源於同種或不同種基因組DNA的克隆，位於染色體的不同位點，從而可以作爲一種分子標記(Mark)，構建分子圖譜。當某個性狀（基因）與某個（些）分子標記協同分離時，表明這個性狀（基因）與分子標記連鎖。分...
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托馬斯·亨特·摩爾根
...、化學、輻射等實驗手段，研究果蠅的遺傳突變，確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性，將多種突變基因定位在染色體上，製成染色體圖譜，即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌...
人物百科；諾貝爾生理學或醫學獎 -
垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個...
疾病；內分泌科 -
棒
...70±，異型雌360±。此棒基因（記號B）位於第一連鎖羣（X染色體）57.0的位置上，呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察，搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分（棒區Barregion）的重複。棒區是一個的時候，爲正常等...
生物學 -
棒眼
...70±，異型雌360±。此棒基因（記號B）位於第一連鎖羣（X染色體）57.0的位置上，呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察，搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分（棒區Barregion）的重複。棒區是一個的時候，爲正常等...