黏多糖貯積症Ⅶ型
...積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特...
疾病;風溼免疫科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病crigler-najjar 綜合徵
...病別名克里格勒-納賈爾綜合徵,先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黃疸疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性...
疾病中性炎症細胞吞噬試驗
...於慢性肉芽腫、肌動蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi綜合徵等。對白色假絲酵母菌的吞噬與殺菌缺陷,也見於較嚴重的白色假絲酵母菌感染與惡性腫瘤患者。附註:爲使結果有較好的可比性和可...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定2,3二磷酸甘油酸胰構酯
...408μmol/1012RBC.化驗結果意義:(1)升高:貧血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、肝硬化、阻塞性肺病、先天性紫紺型心臟病、甲狀腺功能亢進、劇烈運動。(2)降低:紅細胞增多症、己糖激酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸窘迫綜...
化驗及醫學檢查葡萄糖6磷酸脫氫酶
拼音:pútáotáng6línsuāntuōqīngméi英文名:glucose-6-phosphatedehydrogenase別名:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常值:(1)酶速率法(37℃):成人:3.1~7.1U/g?Hb新生兒:5.3~9.0U/g?Hb(2)高鐵血紅蛋白還原法:還原百分率<75%。化驗結果意義:減少或...
化驗及醫學檢查己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血中性粒細胞吞噬試驗
...於慢性肉芽腫、肌動蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi綜合徵等。對白色假絲酵母菌的吞噬與殺菌缺陷,也見於較嚴重的白色假絲酵母菌感染與惡性腫瘤患者。附註:爲使結果有較好的可比性和可...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定