多囊病
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Charcot-Marie-Tooth病
...減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展,70歲仍可行走。長期以來多將Roussy-Lévy綜合徵歸類於脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展,70歲仍可行走。長期以來多將Roussy-Lévy綜合徵歸類於脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病大舞蹈病
...別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多症具有類似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Perlmann綜合徵
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形亨廷頓病
...別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多症具有類似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗...
疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
...天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形亨廷頓舞蹈病
...別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多症具有類似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多症具有類似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗...
疾病;神經內科;運動障礙疾病