智力薄弱
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
智力殘疾
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
智力遲緩
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
智力缺陷
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
智力落後
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
動脈肝臟發育異常綜合徵
...體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時...
疾病;兒科智力低下
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
精神科;疾病精神發育不全
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
精神科;心理學與精神病學;疾病腦性癱瘓
...衡感覺亦可發生紊亂。(四)強直型約佔5%。是由於中樞神經系統運動區廣泛的病變所致。一般常因缺氧及分娩時腦組織內少量而瀰漫性出血所致。如果強直爲持續性的,稱爲“鉛管型”(lead-pipe);如果爲斷續性的,稱“齒輪...
疾病氨基酸病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病