特發性基底節鈣化
...疫炎性細胞浸潤。主要病理變化:雙側基底核(尾狀核、豆狀核)可見鈣化斑,有時累及小腦齒狀核及大腦皮質,斑塊多位於血管外膜細胞漿內,少數位於膠質細胞突觸內。腦活檢可見大量低分化星形膠質細胞增生,甚至出現星...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化症
...疫炎性細胞浸潤。主要病理變化:雙側基底核(尾狀核、豆狀核)可見鈣化斑,有時累及小腦齒狀核及大腦皮質,斑塊多位於血管外膜細胞漿內,少數位於膠質細胞突觸內。腦活檢可見大量低分化星形膠質細胞增生,甚至出現星...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Creutzfeldt-Jakob病
...CT和MSI檢查晚期CJD病人可見腦萎縮。MRI的T2像顯示雙側尾狀核、殼覈對稱性均質高信號,無增強效應,T1可完全正常,此徵象對CJD診斷頗有意義。(二)診斷及鑑別診斷1、診斷可採用以下標準:(1)在2年內發生的進行性癡呆;(...
疾病;神經內科繼發性系統性澱粉樣變性病
...名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣變性病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病澱粉樣變ICD號:L99.0*繼發性系統性澱粉樣變的病因:引起繼發性系統性澱粉樣變病的原發疾病主要有3大類:慢性炎症:包括類...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變持久性豆狀角化過度
概述:持久性豆狀角化過度病(hyperkeratosislenticularisperstans)本病爲發生於足背和四肢的形如凸鏡面或扁豆狀的過度角化,臨牀上罕見。可能爲常染色體顯性遺傳病。好發於30~60歲的男性。損害初發於足背,爲針頭大淡紅色疣狀...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...病程中出現明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向,推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。疾病描述遺傳性多發腦梗死性癡呆(hereditarymulti-infarctdementia)也稱爲常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(cerebralautosomaldominantarterio...
疾病;神經內科黃斑和色素上皮營養不良
...,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點(脂褐素沉着)僅...
疾病;眼科尿氨基酸氮
...尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運載體缺陷所致...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Azorean病
...犯黑質和蒼白球內側、腦幹和脊髓的運動神經元和小腦齒狀核。表現爲黑質、齒狀核、腦橋、腦幹腦神經核、Clerke柱及前角細胞的變性,輕度膠質細胞增生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...犯黑質和蒼白球內側、腦幹和脊髓的運動神經元和小腦齒狀核。表現爲黑質、齒狀核、腦橋、腦幹腦神經核、Clerke柱及前角細胞的變性,輕度膠質細胞增生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病