先天性色素缺乏
...很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病21-羥化酶缺乏症
...行病學:21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶(P450c21)。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉化爲11-脫氧皮質醇,同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮,二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體。21羥化...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病急性粒細胞缺乏
...除氨基比林外,保泰松、磺胺類、硫氧嘧啶類等偶爾也可引起。發病機制:急性粒細胞缺乏的發病機制目前認爲是免疫介導所致的藥物反應:由於藥物致敏的患者所產生的抗中性粒細胞抗體不僅使粒細胞迅速破壞,也可直接損傷...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。診斷:(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:①有無家族史。②貧血出現的誘因:是否與食用蠶豆、伯氨...
疾病特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症
...多數起病於10~30歲,男女發病數相等。症狀體徵最常見的臨牀表現爲反覆發作副鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎、肺炎。病原體爲流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌、金黃色葡萄球菌等。皮膚表現除化膿性感染外,還可有原因不...
疾病;皮膚性病科維生素B2 缺乏症
...、脂溢性皮炎、結膜充血及怕光、流淚等。維生素B2缺乏引起的皮膚、黏膜損傷的發生機制可能是因爲核黃素缺乏可引起某些條件下的B6缺乏,兩種維生素缺乏均可因影響皮膚膠原成熟過程而導致皮膚、黏膜受損。疾病描述核黃...
疾病;營養科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱性遺傳方式不多見。疾病描述:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發...
疾病;內分泌科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因爲PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。苯丙酮尿症爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病情感淡漠一意志缺乏
拼音:qínggǎndànmòyīyìzhìquēfá英文:Apathy-abuliasyndrome情感淡漠一意志缺乏指在抗精神病藥物治療過程中,患者雖然幻覺、妄想等主要精神症狀消失,但仍然表現爲意志缺失、面具臉、呆滯、活動減少及思維阻滯等。此於藥物...
心理學與精神病學維生素D缺乏病
...(vitaminDdeficiency)是指缺乏維生素D導致鈣、磷代謝障礙引起的全身性骨病。在機體的鈣、磷代謝中,維生素D起重要的調節作用,所以維生素D缺乏病的發生與鈣、磷代謝有密切的關係,對機體的影響是全身性的,其突出的表現是...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病