脂質沉積性肌病
...(1990)首先報道2例,此後各地陸續有報道。症狀體徵肉鹼缺乏所致的LSM,常見於兒童,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌...
疾病;神經內科CM1 神經節苷脂貯積症
...述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型...
疾病;風溼免疫科糖原累積症
...0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展爲良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型(澱粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發展爲肝纖維化或肝...
疾病CM1黑蒙性白癡
...CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥CM1家族黑矇性白癡
...CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經節苷脂沉積病
...染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂...
疾病;神經內科高脂蛋白血癥Ⅰ型
...高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥