結直腸癌規範化診治指南(試行)
...fànhuàzhěnzhìzhǐnán(shìxíng)一、範圍:本指南規定了結直腸癌的規範化診治流程、診斷依據、診斷、鑑別診斷、治療原則和治療方案。本指南適用於具備相應資質的市、縣級常見腫瘤規範化診療試點醫院及其醫務人員對結直腸癌...
法規文件;診治指南紅細胞生成性尿卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病限制片段長度多態性
...agmentLengthPolymorphismDNA分子水平上的多態性檢測技術是進行基因組研究的基礎。RFLP(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,限制片段長度多態性)已被廣泛用於基因組遺傳圖譜構建、基因定位以及生物進化和分類的研究。RFLP是根據不同品種(...
脊髓性肌肉萎縮
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20...
疾病;神經內科垂體性侏儒症
...垂體的生長激素細胞生長髮育與分泌激素,它還能促使GH基因的表達,從而促進GH基因的轉錄、翻譯、合成與儲備。現在較普遍認爲此症是患兒有早期下丘腦病變,使GHRH細胞受損,最終GHRH的分泌頻率、分泌量均減少,使垂體的GH...
疾病;內分泌科武漢大學中南醫院
...乳手術、乳腺癌前哨淋巴結活檢術、早期低位和超低位直腸癌保留肛門手術,首創“帶蒂幽門代肛門”手術,腹腔鏡下大腸癌切除術,Mammotone切除乳腺小的良性腫瘤或進行惡性腫瘤術前、化療前活檢,肺葉切除加縱隔淋巴結清掃...
醫院Kennedy病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病