-
家族性3型高脂蛋白血癥
...一些名稱，如“寬β病”（broad-betadisease）和“殘粒移去障礙病”（remnantremovaldisease）等。多年來，一直認爲富含膽固醇的β-V1LDL是Ⅲ型高脂蛋白血症具有診斷意義的特徵。所以，ApoE基因分析對家族性異常β脂蛋白血症（Ⅲ型高脂...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
女性的青春期延遲
...子機制尚不清楚，但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不...
疾病；內分泌科 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性血β脂蛋白異常症
...一些名稱，如“寬β病”（broad-betadisease）和“殘粒移去障礙病”（remnantremovaldisease）等。多年來，一直認爲富含膽固醇的β-V1LDL是Ⅲ型高脂蛋白血症具有診斷意義的特徵。所以，ApoE基因分析對家族性異常β脂蛋白血症（Ⅲ型高脂...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
老年人帕金森病
...感基因之一，少數家族PD與共核蛋白(-synuclein)基因及ParKin基因突變密切相關。單胺氧化酶B(MAO-B)是另一個與PD可能相關酶，它參與多巴胺的分解代謝，並可產生自由基損傷神經元，PD病人血小板中MAO-B明顯增高。另外發現PD病人血漿...
疾病；老年病科 -
家族性混合型高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
痛風與高尿酸血癥
...PRT）的關係。近年來，利用分子生物學技術，發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代，臨牀醫生髮現了一種新的現象，並將之稱爲“細胞能量危機標記”（amarkerforcellenergycrisis），常見於監護病房中某些特別病重的病...
疾病；風溼性疾病 -
痛風和高尿酸血癥
...PRT）的關係。近年來，利用分子生物學技術，發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代，臨牀醫生髮現了一種新的現象，並將之稱爲“細胞能量危機標記”（amarkerforcellenergycrisis），常見於監護病房中某些特別病重的病...
疾病；風溼性疾病；風溼免疫科 -
高尿酸血癥和痛風
...PRT）的關係。近年來，利用分子生物學技術，發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代，臨牀醫生髮現了一種新的現象，並將之稱爲“細胞能量危機標記”（amarkerforcellenergycrisis），常見於監護病房中某些特別病重的病...
疾病；風溼性疾病 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
...而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙，由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）所置換（Arg3500→Gln），造成含有...
疾病；心血管內科；高脂血症